(요약)

엽산 대사에 관여하는 유전자이며

엽산대사에 필요한 효소를 만든다.



CC형은 정상이고 인구중 비율 20% 효율 100%

TT형은 변이이고 인구중 비율 20%효율 30%

CT형은 부분변이고 인구중 비율 50% 효율 65%



변이시 5-methyterahydrofolate 감소.

5-methyterahdrofolate의 메틸기와 

호모시스테인이 결합하여 메티오닌이 됨.



즉 않좋은 호모시스테인이 

메티오닌이 되는것이 감소.

혈중 호모시스테인 증가는 심혈관 질환 증가함.



그러나 이는 호모시스틴혈증과 뇨증의 

드문 원인이다. 

이의 가장 큰 원인은 

시스타티온 B 합성효소(CBS)의 결핍이다. 















methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)

MTHFR이라는 유전자



1. 관련 질환



비타민 B9(엽산) 대사에 관여 하는 유전자



중요한 점이 MTHFR이라는 유전자가 

670가지 질병에 관여한다.





총 질병 수가 3114개라 볼때

결국 질병의 21.5%를 MTHFR 유전자가 

관여합니다.



보통은 유전자 변이로 1개부터 수백개의 질환이 

관계됩니다.



3112개 질병 모두에 대해서 

MTHFR 유전자와 직접 관련성이 있는 

질병들을 조사했습니다. 

▣MTHFR 유전자가 1위로 관여하는 질병들은 21개가 있었습니다.

▣MTHFR 유전자가 2위로 관여하는 질병들은 11개가 있었습니다.











MTHFR 유전자의 정식 명칭은 

메틸렌 테트라하이드로 폴레이트 리덕타제

(methylene tetrahydrofolate reductase)이며, 

5,10-메틸렌 테트라하이드로 폴레이트 리덕타제

(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase)라고도

합니다.



2. 유전자 위치



이 효소 유전자(677CC 와 1298AA)의 

다형성인 677CT, 677TT, 

1298AC, 1298CC 변이 유전자를 지닌 국민이 

전체 70%에 이른다. 



MTHFR 677CC 유전자가 많은 영향을 줍니다.

1번 염색체 짧은 팔(p) 36.3에 위치합니다.

더 정확하게 말하면 1번 염색체 염기쌍 11,785,729∼11,806,102에 위치하고 있습니다.







1번 염색체 짧은 팔 36.3에 있는 단일 염기 다형성, 즉 SNP 배열은 보시는 영문 배열과 같습니다.

TTGAAGGAGAAGGTGTCTGCGGGAG [C / T] CGATTTCATCATCACGCAGCTTTTC

붉은 색으로 표기 내용은 

염기 시토신이 티민으로 치환된 것을 말합니다.